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Derzeit
sind etwa 4500 genetische Erkrankungen bekannt, die monogenen
Ursprungs sind, d.h. kausal auf die Veränderung eines
Erbmerkmals zurückzuführen ist. Obwohl jede einzelne dieser
Erkrankungen selten ist, sind insgesamt etwa 5-7% der
pädiatrischen Hospitalisierungen dieser Gruppe zuzurechnen.
Nur ein kleiner Teil aber stetig wachsender Anteil davon
(derzeit ca. 500) sind mit biochemischen und
molekulargenetischen Methoden erkennbar.
Die Arbeitsgruppe befasst sich, in enger Kooperation mit der Ambulanz
für angeborene Stoffwechselstörungen (OA Dr. B.Plecko, OA
Dr. U.Karner, OA Dr.Gruber-Sedlmayer) und dem Blocklabor
III (OA Dr.W.Erwa) mit Fragen der verbesserten Diagnostik
und der Erforschung von Fragen der Pathogenese in diesem
rasch expandierenden Fachgebiet.
Seit dem Jahre 1986 wurde das
Spektrum der verfügbaren Analysen kontinuierlich erweitert
und vertieft und umfasst derzeit alle wichtigen
pathologischen Metabolite von Störungen des
Intermediärstoffwechsels. Weiters gilt unser spezielles
Interesse genetischen Störungen der Funktion von
Zellorganellen, z.B. Lysosomen und Peroxisomen. Die
Ergebnisse dieser Arbeit, die seit etwa 10 Jahren zahlreiche
von Kliniken des ganzen Bundesgebietes und benachbarten
Regionen genutzt wird können direkte Hilfestellungen bei der
Therapie und bei der genetischen Beratung betroffener Familien
z.B. durch pränatale Diagnostik, geben.
Monogene Erkrankungen sind für die Grundlagenwissenschaft von
besonderem Interesse, da sie "Modelle" für die
Erforschung bisher unbekannter Zusammenhänge des Zellstoffwechsel
liefern können. So beschäftigt sich die Arbeitsgruppe in
Zusammenarbeit mit theoretischen Instituten mit Störungen in
der Funktion von Peroxisomen und versucht aus Veränderungen
die durch das Fehlen eines bestimmten Membranbausteins entstehen,
Information über seine bisher unbekannte Funktion in der
Zelle zu erlangen.
Weiters interessieren wir uns für die Frage, wie
unterschiedliche klinische Verlaufsformen von bestimmten
Störungen der Lysosomenfunktion durch definierte
Veränderungen im Erbmaterial zu erklären sind. Dies kann
detaillierten Einblick in die Funktion von Enzymen liefern.
In Zukunft kann damit eine frühe Prognose des
Krankheitsverlaufes durch DNA-Analyse und ein verbesserter
Einsatz künftiger Therapiemethoden des Enzym- und Genersatzes
möglich werden.
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