Derzeit sind etwa 4500 genetische Erkrankungen bekannt, die monogenen Ursprungs sind, d.h. kausal auf die Veränderung eines Erbmerkmals zurückzuführen ist. Obwohl jede einzelne dieser Erkrankungen selten ist, sind insgesamt etwa 5-7% der pädiatrischen Hospitalisierungen dieser Gruppe zuzurechnen. Nur ein kleiner Teil aber stetig wachsender Anteil davon (derzeit ca. 500) sind mit biochemischen und molekulargenetischen Methoden erkennbar. 

Die Arbeitsgruppe befasst sich, in enger Kooperation mit der Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen (OA Dr. B.Plecko, OA Dr. U.Karner, OA Dr.Gruber-Sedlmayer) und dem Blocklabor III (OA Dr.W.Erwa) mit Fragen der verbesserten Diagnostik und der Erforschung von Fragen der Pathogenese in diesem rasch expandierenden Fachgebiet.

Seit dem Jahre 1986 wurde das Spektrum der verfügbaren Analysen kontinuierlich erweitert und vertieft und umfasst derzeit alle wichtigen pathologischen Metabolite von Störungen des Intermediärstoffwechsels. Weiters gilt unser spezielles Interesse genetischen Störungen der Funktion von Zellorganellen, z.B. Lysosomen und Peroxisomen. Die Ergebnisse dieser Arbeit, die seit etwa 10 Jahren zahlreiche von Kliniken des ganzen Bundesgebietes und benachbarten Regionen genutzt wird können direkte Hilfestellungen bei der Therapie und bei der genetischen Beratung betroffener Familien z.B. durch pränatale Diagnostik, geben.  

Monogene Erkrankungen sind für die Grundlagenwissenschaft von besonderem Interesse, da sie "Modelle" für die Erforschung bisher unbekannter Zusammenhänge des Zellstoffwechsel liefern können. So beschäftigt sich die Arbeitsgruppe in Zusammenarbeit mit theoretischen Instituten mit Störungen in der Funktion von Peroxisomen und versucht aus Veränderungen die durch das Fehlen eines bestimmten Membranbausteins entstehen, Information über seine bisher unbekannte Funktion in der Zelle zu erlangen. 

Weiters interessieren wir uns für die Frage, wie unterschiedliche klinische Verlaufsformen von bestimmten Störungen der Lysosomenfunktion durch definierte Veränderungen im Erbmaterial zu erklären sind. Dies kann detaillierten Einblick in die Funktion von Enzymen liefern. In Zukunft kann damit eine frühe Prognose des Krankheitsverlaufes durch DNA-Analyse und ein verbesserter Einsatz künftiger Therapiemethoden des Enzym- und Genersatzes möglich werden.